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El sindrome de proteus

Identificado a finales de los 70s por Michael Cohen, el Síndrome de Proteus, de causa desconocida, es una anomalía congénita extremadamente rara, con solo un puñado de casos documentados en todo el mundo. Si bien la causa es desconocida existen varias teorías que intentan explicar su origen, sin embargo ninguna ha podido ser confirmada -aunque todo indica que la condición radica en una mutación del gen supresor tumoral PTEN Homólogo de Fosfatasa y Tensina (la sigla es la estándar en inglés)-.
De condición progresiva, es decir el aspecto de la persona afectada empeora con el tiempo, el S.P. causa un sobrecrecimiento masivo de piel, músculos, huesos y tejidos grasos -generalmente en la cabeza y las extremidades-. Si bien la esperanza de vida en los individuos que sufren esta condición no es muy prolongada, debido a que también se altera el crecimiento de vasos sanguíneos, algunos llegan a edad adulta.

Ictiosis tipo arlequin

La Ictiosis es una enfermedad que afecta a varias personas, y generalmente, en sus variantes más comunes, no trae grandes complicaciones. A grandes rasgos es una mutación genética que produce una enfermedad cutánea por la cual la piel del paciente se vuelve extremadamente seca y escamosa -de aquí el nombre, “Ichthy” significa “pez” en griego-. De carácter congénito la Ictiosis de tipo arlequín es la más severa de todas, llevando a un “engrosamiento” de la capa de queratina en la piel -Hiperqueratosis-. Como resultado, la piel se resquebraja y se forman grandes escamas ovaladas de color rojo, limitando en gran medida el movimiento del infante -Aunque dado el caso extraordinario de nacer con vida, el recién nacido solo permanece vivo por unos días, principalmente a causa del resquebrajamiento producido en la piel, el cual lleva a que esta sufra de severas infecciones bacterianas.

CIPA
Muchas personas considerarían la incapacidad de sentir dolor como algo envidiable. Sin embargo, todo en nuestro organismo tiene un fin específico, y curiosamente es el dolor, el que posee uno de los más importantes. El dolor es, literalmente, la barrera que nos impide realizar actividades que lastimen nuestro cuerpo. Muchos creerán que es algo intuitivo, sin embargo, el dolor sirve para alertarnos cuando el daño causado a nuestro cuerpo no es intuitivo o visible -como agarrar una bandeja caliente, o sentarnos sobre un objeto filoso-.

Si hay alguien que sabe esta problemática son los padres de criaturas con insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis -CIPA- un extremadamente raro desorden genético que altera el sistema nervioso inhibiendo la sensibilidad al dolor, frío y calor. Esto es causado ya que dicha mutación genética evita la formación de células nerviosas, impidiendo de esta manera que las señales de dolor, frío o calor, lleguen al cerebro.

La enfermedad es extremadamente rara, solo 63 casos han sido documentados en los Estados Unidos y, desafortunadamente, suele ser fatal en los primeros años de vida. Al no recibir estas “alertas” un niño con CIPA puede, fácilmente, romperse el tobillo mientras se encuentra jugando y, sin precaución alguna, continuar con sus actividades como si nada pasara, astillando aun más el hueso; o morir de hipotermia al no sentir el frío y cubrirse. Un estudio realizado en todo el mundo indica que la mayoría de pacientes con CIPA no superan los 3 años de vida.

Kuru  la “muerte de la risa”
Si se puede decir que esta condición tiene algo de positivo, es que el miedo a la misma ha servido para que varias tribus caníbales de las islas del pacífico y en menor medida de la costa este de África, abandonen dicha práctica. Quizás el ejemplo más importante sea el de los Fore de Papua, quienes a causa del temor hacia la misma, y después de ver reducidos sus números en gran medida, han, para el 2008, abandonado completamente la práctica del canibalismo.

El Kuru es una enfermedad neurodegenerativa en el sentido estricto. De carácter infeccioso la misma es causada por un prión -partículas de carácter patógeno de tipo acelular que afectan el sistema nervioso central-. Quizás el mayor rasgo de esta enfermedad, es el que le ha otorgado su apodo “la muerte de la risa” ya que la misma produce temblores de rápida frecuencia que pueden ser confundidos con los producidos por un ataque de carcajadas.

Si bien en condiciones normales el nivel de transmisión de la misma es leve, en las tribus caníbales, al ingerir el tejido cerebral del cadáver, el nivel de transmisión se vuelve crítico y muy elevado.

El Kuru se vuelve fatal una vez que los síntomas se han expresado, con una esperanza de vida de aproximadamente un año y con un nivel progresivo en la intensidad de los ataques.

El sindrome  o delirio de Capgras
El síndrome o delirio de capgras es una condición extremadamente rara en la cual una persona adquiere la certeza de que un familiar o amistad ha sido remplazada por un impostor idéntico. El mismo puede manifestarse en distintos niveles de intensidad, siendo el crónico el más peligroso ya que el paciente puede ejercer violencia contra el “impostor” con el fin dedesenmascararlo.

Un síndrome relacionado al de Capgras es el de Fregoli, en el cual una persona llega a creer firmemente que varias personas, en realidad, son la misma persona. De hecho, esta condición fue nombrada en honor a un actor italiano famoso por la velocidad y talento con la que podía cambiar de apariencia durante sus funciones teatrales.

Elefantiasis

La elefantiasis es un síndrome caracterizado por el aumento enorme de algunas partes del cuerpo, especialmente de las extremidades inferiores y de los órganos genitales externos. Puede producirse por diversas enfermedades inflamatorias persistentes, y muy especialmente por los parásitos de los países cálidos del grupo de la filaria. Esta enfermedad se debe a la obstrucción de vasos linfáticos, y es por ello que se dan como resultado inflamaciones severas y de parásitos sanguíneos como las filarias (parásitos habitantes del corazón). También causa malformación de huesos la cual va deformando el cuerpo hasta donde la deformación lo permita. Los linfogranulomas venereos presentan elefantiasis genital como signo característico. Es relativamente común el uso del término incorrecto “elefantitis”. La causa es una confusión entre iasis (condición resultante) e itis (irritación o inflamación).